Penyebab Umum Penyakit Wilson yang Harus Anda Ketahui


Pengertian penyakit wilson yaitu kelainan bawaan langka yang menyebabkan akumulasi tembaga pada otak, hati, dan organ vital tubuh lainnya. Kondisi ini terjadi sejak lahir, tetapi pada kebanyakan kasus didiagnosis ketika seseorang berusia antara 5-35 tahun.

Penyebab Umum Penyakit Wilson yang Harus Anda Ketahui

Salah satu mineral yang memiliki peran penting di dalam tubuh yaitu tembaga. Beberapa fungsinya yaitu untuk perkembangan kolagen, tulang, saraf dan melanin pada kulit. Kandungan tembaga bisa didapatkan dari beberapa makanan tertentu. Apabila kandungannya berlebihan, tembaga akan diekskresikan melalui zat empedu. Di sisi lain, penderita penyakit wilson tidak akan mengalami pengeluaran kelebihan tembaga dari tubuh dengan baik. Hal ini menyebabkan terjadinya penumpukan tembaga di organ tubuh serta memicu berbagai kondisi berawal dari ringan sampai mengancam jiwa penderitanya.

Penyebab umum penyakit wilson yaitu adanya mutasi gen ATP7B. gen ini mempunyai fungsi untuk memberikan perintah mengedarkan zat tembaga di dalam tubuh. Mutasi pada gen berfungsi untuk mengatur hati agar bisa mengeluarkan adanya kelebihan tembaga dari tubuh. Penumpukan tembaga di dalam organ hati akan terjadi karena mutasi gen ini. Apabila kondisi ini terus terjadi, tembaga akan masuk ke dalam aliran darah dan menumpuk pada bagian tubuh lain termasuk otak.

Sifat dari mutasi ini yaitu keturunan Autosomal recessive. Hal ini berarti dibutuhkan dua gen pembawa (carrier) dari orang tua agar memungkinkan terjadinya penyakit wilson pada anak yang kedua orang tuanya mengalami penyakit ini. Jika hanya diturunkan dari salah satu orang tua, potensi yang terjadi adalah menurunkan kembali gen abnormal kepada anaknya kelak namun tidak mengalami penyakit wilson, kelainan ini disebut kelainan autosomal resesif.

Adanya penumpukan zat tertentu di dalam tubuh bisa menyebabkan kerusakan. Penyakit wilson merupakan penyakit bawaan yang membuat tubuh tidak bisa mengeluarkan tembaga. Hal ini menyebabkan akumulasi tembaga pada hati dan otak sehingga mengganggu fungsi dari organ ini, kondisi ini juga bisa menjadi penyebab umum dari penyakit wilson.

Penyakit ini bisa dideteksi sejak lahir, tetapi tidak menunjukkan gejala sampai terjadi penumpukan tembaga pada otak, hati, dan organ lainnya. Gejala penyakit Wilson bisa berbeda-beda pada setiap orang juga pada setiap organ. Hal ini tergantung pada organ yang terkena.

Gejala penyakit wilson yang berkaitan dengan hati

            Jika akumulasi tembaga terjadi di hati, gejala penyakit wilson yang mungkin ada yaitu:
·         Lelah dan lemah
·         Mual dan muntah
·         Hilangnya nafsu makan
·         Penyakit kuning
·         Kram otot
·         Edema (pembengkakan di kaki dan perut)
·         Nyeri dan kembung di perut
·         Penurunan berat badan

Gejala penyakit wilson yang berkaitan dengan otak

Jika akumulasi tembaga terjadi di otak, gejala penyakit Wilson yang mungkin terjadi yaitu :
·      Migrain
·      Gangguan bicara, memori dan penglihatan
·      Berjalan tidak normal
·      Tanpa disadari keluar air liur
·      Insomnia
·      Perubahan kepribadian
·      Perubahan suasana hati
·      Depresi
·      Kejang, nyeri otot saat bergerak (biasanya dialami pada stadium lanjut)

Gejala penyakit wilson yang berkaitan dengan mata

Adanya Kayser-Fleischer (K-F) ring dan sunflower cataract pada mata adalah gejala lain dari penyakit wilson yang berkaitan dengan mata. K-F ring merupakan perubahan warna emas-cokelat yang tidak normal pada mata yang disebabkan karena adanya endapan tembaga berlebih. Sunflower cataract merupakan katarak dengan bentuk mirip bunga matahari. Keadaan ini umumnya terjadi pada 1 dari 5 orang dengan penyakit Wilson.

Gejala penyakit wilson lainnya

Akumulasi tembaga juga bisa memicu gejala seperti:
·         Tekanan darah rendah
·         Batu ginjal
·         Radang sendi
·         Menstruasi tidak teratur
·         Osteoporosis
·         Perubahan warna kebiruan pada kuku

Komplikasi Penyakit Wilson
            Apabila terjadi gejala yang berkaitan dengan penyakit wilson dan tidak segera ditangani, beberapa gangguan atau komplikasi mungkin terjadi, seperti :
·         Gagal hati
·         Sirosis hati
·         Gangguan ginjal
·         Gangguan darah
·         Gangguan psikologis (perubahan kepribadian, depresi, mudah marah, gangguan bipolar atau psikosis)
·         Gangguan neurologi (tremor, gerakan otot tak sadar, canggung saat berjalan dan kesulitan berbicara)

Related Posts:

Disqus Comments
© 2017 order6online.com - Template Created by goomsite - Proudly powered by Blogger